Lylou et sa maman Sandrine. La petite fille de 2 ans et demi qui habite Hédé-Bazouges, entre Rennes et Saint-Malo, en Ille-et-Vilaine, souffre du syndrome d’Angelman. (© Photo fournie par la famille)
Lylou est un joli petit brin de fille, tout juste âgée de 2 ans et demi, qui n’a pas été gâtée par la vie. Cette enfant, qui habite Hédé-Bazouges, entre Rennes et Saint-Malo, en Ille-et-Vilaine, souffre du syndrome d’Angelman.
Cette maladie génétique rare, qui lui a été diagnostiquée en fin d’année 2018, se caractérise par un déficit intellectuel et moteur sévère, une absence de langage, des accès de rire, des troubles de l’équilibre, des tremblements, une épilepsie ou encore des troubles du sommeil… pour ne citer que les symptômes qui lui sont le plus souvent associés.
En janvier 2019, son papa et sa maman, Loïc Fretay et Sandrine Lecomte ont créé l’association « Ty Lylou et son Angelman » pour venir en aide à leur fille et tous les autres enfants atteints par le syndrome d’Angelman.
Une journée d’information sera organisée samedi 30 mars 2019 à Bazouges sous Hédé (salle Agora) de 10h à 17h, au cours de laquelle seront vendus des produits Tupperware et bijoux Victoria au profit de l’association.
Sandrine vous y attend nombreux pour sa fille Lylou, dont elle raconte ici l’histoire :
« Je m’appelle Lylou et je suis handicapée »
« Je suis née le 11 septembre 2017. Quelques mois passent et le cauchemar commence. Arrivent les fêtes de fin d’année et me voilà prise d’une bronchiolite, comme beaucoup de bébés à cette époque me direz-vous. Elle disparaît assez rapidement mais au mois de mars, je rechute à deux reprises, à 15 jours d’intervalle.
On arrive début avril et là je fais une grosse infection pulmonaire. Me voilà hospitalisé avec oxygène et tout le reste.
Quelque temps après j’ai quelques difficultés à me développer, me retourner, parler, attraper les objets…
Mes parents se disent que je prends mon temps et que ça va venir.
L’inquiétude
Puis l’été arrive et je ne bouge toujours pas comme je le devrais. Mes parents commencent à s’inquiéter. Ils souhaitent un rendez-vous avec un neurologue pour voir ce qui ne va pas, mais là problème : pas de rendez-vous possible avant plusieurs mois.
Mon médecin décide de me prescrire des séances de psychomotricité afin de pouvoir m’aider à me développer et envoie des courriers à tous les neurologues de Rennes.
Un mois, deux mois passent et toujours rien…
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L’insupportable attente
Mes parents décident de m’emmener aux urgences afin d’être enfin pris en charge. Nous voilà début septembre, je suis hospitalisée une semaine pour passer différents examens (EEG, IRM…)
Les résultats ne montrent rien d’alarmant. S’ensuivent la visite d’un neurologue, d’une psychologue, d’un pédiatre… Et on ne nous dit toujours rien. Mes parents sont toujours dans l’attente d’un pronostic. Que c’est dur !
Une généticienne vient nous voir afin de faire des prélèvements génétiques. Car pour le neurologue, ça ne peut être que ça…
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Le diagnostic tombe
Et le diagnostic tombe : « Angelman », ce qui veut dire que j’ai une déficience mentale d’intensité variable, associée à un retard du développement moteur, une hyperactivité et une quasi-absence de langage. Mais aussi une capacité d’attention faible, une démarche raide et saccadée et des traits comportementaux particuliers avec sourires et rires très faciles, une hyperexcitabilité se traduisant par un battement des avant-bras et une hyperactivité.
Mais encore une épilepsie de gravité variable qui débute le plus souvent avant l’âge de trois ans ; des myoclonies (petites secousses des mains donnant l’impression d’un « tremblement » variable) associées à des anomalies de l’électroencéphalogramme ; des troubles du sommeil ; des traits particuliers du visage (bouche large avec dents supérieures écartées et lèvre supérieure fine ; protrusion de la langue avec bavage fréquent) ; un strabisme et une hypo pigmentation de la peau, des cheveux et des yeux ; une tendance à l’obésité ainsi que des problèmes de scoliose peuvent apparaître à l’adolescence.
Voilà les grandes lignes…
Une association pour m’aider
Je ne vous cache pas que mes parents sont abattus. Ils avaient espoir que je puisse parler, marcher et surtout vivre comme tout le monde… Voilà pourquoi ils ont créé l’association afin de subvenir à mes besoins ».
Contact : Ty Lylou et son Angelman, au 06 50 25 95 87 ou info@ty-lylou.fr. Vous pouvez aussi contacter l’association via Facebook en cliquant ici